Ciencias - tema 4

TEMA 4 CMC-AVANCES DE LA GENÉTICA

 -CROMOSOMAS

Se descubrieron en el año 1879, gracias a los avances de la microscopia, bastones que se encontraban dentro del núcleo celular.

A principios del s.XX se les relaciona con la herencia, cada especie de cromosoma tiene un número característico de cromosomas, 46 cromosomas en los humanos, en los perros 78.

Todas las especies tienen un número específico de cromosomas constante.

Hay 2 tipos de organismo:

1. Haploides: Una copia de cada cromosoma (n), son más primitivos.
2. Diploides: Dos copias de cada cromosoma (2n).

En los cromosomas se encuentran las instrucciones para el funcionamiento del organismo.

Los cromosomas homólogos hablan de los mismos caracteres biológicos, pero pueden ser diferentes.

Los organismos diploides presentamos mayoritariamente reproducción sexual. Durante la meiosis se reduce a la mitad el número de cromosomas.

Cuando los cromosomas están presentes se pueden fotografiar (microfotografía) y se amplian, se recortan y se enparejan los homólogos, esto es un cariotipo.

Una excepción de los cromosomas homólogos la tienen los cromosomas sexuales, en los masculinos (XY) no son homólogos pero en los femeninos (XX) si.

Amniocentesis, cuando se hace el cariotipo para detectar algún tipo de anormalidad cromosómica, la más frecuente es el síndrome de down: anormalidad congenita (de nacimiento), también conocida como trisomía del par 21.

Esto afecta a todas las células, la anormalidad puede afectar a las células del cuerpo provocando tumores, las céluas cancerosas tienen más cromosomas.

 -GENES

Son fragmentos del cromosoma con sentido completo (proteína completa) las proteínas son las que realizan la mayoría de las funciones y determinan los caracteres biológicos: el color del pelo, estatura...

El genotipo, es el conjunto de cromosomas, y  el conjunto de los caracteres biológicos es el fenotipo.

Cada gen tiene dos formas, llamadas alelos, el gen contiene la información para fabricar los cromosomas. Hay dos tipos de relación entre los alelos del gen:

• Dominancia completa: ocurre cuando un alelo domina al otro.
• Codominancia: cuando todos los alelos tienen la misma dominancia, ninguno domina al otro.

Mendel descubrió la segregación al azar de los genes.

Los genes pueden tener caracter cuantitativo (lo presentan muchos genes) o de caracter cualitativo (2 tipos de genes) por esto para el experimento mendel usó los de caracter cualitativo al ser menor los genes que lo presentan.

Todas las células del organismo tienen el total de los cromosomas, que podrán formar todas las proteínas y podría formar parte de cualquier tejido (células madre, totipotentes).

 -EL ADN


El ADN se encuentra empaquetado, condensado, visible, inactivo, preparado para repartirlo equitativamente en la división.

El ADN puede tener varios aspectos: cromatina y cromosoma.

El ADN es una molécula estremadamente  compleja  formada  por una dobel hélice de millones de nucleótidos, que es un polímero de nucleotidos (mólecula grande formada de monómeros)

El nucleotido está formado por una pentosa+ acido fosfórico+ base nitrogenada, la pentosa es un monsacárido que puede ser ribosa: ARN, desoxirribosa: ADN.

Tipos de base nitrogenada que forman el ADN:

 - Adenina

 - Timina (en ARN uracilo)

 - Guanina

 - Citosina

Una molécula de ADN esta formada de dos cadenas de nucleótidos, en doble hélice: es como una escalera de caracol y los pasamanos son la pentosa+ fosfórico, y los peldaños las bases nitrogenas unidas por enlaces que mantienen unidas las cadenas.

 -DUPLICACIÓN ADN

El ADN es la única molécula de los seres vivos que es capaz de servir de molde para su propia duplicación.Cuando el ADN se duplica abre la hélices, y cada una de las cadenas sirve de molde para fabricar otra complementaria.

Hipotesis semiconservativa.

Está propiedad es esencial para los seres vivos: que permite repartir equitativamente la información genética entre las células hijas, en la división celular.

 -CÓDIGO GENÉTICO ADN

Ácidos nucleicos: polímeros formados por monómeros distintos.

Proteínas: aminoácidos

Lípidos: ácidos grasos

Los nucleótidos están compuestos por 4 aminoácidos ATCG, que tiene información , porque tienen el mismo orden que una secuencia de nucleótidos.

Información genética hereditaria: es la información que contiene el ADN, que son las instrucciones para construir un ser vivo entero.

El código genético: es como un idioma

ATCG (Tripletes)

Las frases con un sentido completo: son los genes y su sentido, una proteína completa.

Las proteínas: que determinan los caracteres biológicos que realizan la mayoría de las funciones de los seres vivos.20 polímeros de aminoácidos distintos, que tienen orden, secuencia de Aa, información que determina su función.

Mutación: cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN, que puede producir: la muerte, cáncer, aparición de caracteres biológicos nuevos con más supervivencia, selección natural que da lugar a la evolución.

CARACTERÍSTICAS

El código genético es universal, es igual para todos los seres vivos, origen común de los seres vivos.
Degenerado: esta formado de varios tripletes con aminoácidos distintos, 64 tripletes=2a Aa
Sería imperfecto si 2 Aa distintos estuvieran construidos en igual triplete.
El código genético no tiene ni puntos ni comas pero si tienen un triplete de iniciación (AUG) y otro de finalización(UGA)

- TRANSCRPCIÓN Y SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

ADN contiene los planos para construir una proteína, 10 millones de nucleótidos, 10 mil genes que viven en un núcleo, la síntesis de proteínas ocurriendo en el citoplasma, que es donde están los ribosomas.Esto ocurre indirectamente a través de la transcripción, es decir, utilizando como intermediarios a los ARN.En la síntesis del ARN mensajero complementario de la secuencia de nucleótidos del gen del ADN.
-Síntesis de proteínas
Ocurre en el citoplasma, lo realizan los ribosomas(ARN-ribosomico+ proteínas)
Los ribosomas están formados de 2 subunidades, realizan la síntesis mediante se ensamblan sobre ARN mensajero.
Lee el ARNm (1gen), lo lee mediante el acceso de los ARN transferentes y sus Aa a los tripletes correspondientes del ARNm(lleva un Aa)y posee un anticodón.
Colocan en su orden los Aa, colocando los anticodones con su complementario.
Traduce: une los Aa situados sobre el ribosoma y fabrica la proteína en su forma y su función.

- INGENIERÍA GENÉTICA

Transferir genes entre especies diferentes.Como cortar y pegar de los procesadores de texto.
Bacterias tienen muchas características excepcionales, fue el primer ser vivo con menor metabolismo(reacciones químicas) que es más esencial para el funcionamiento de los seres vivos, las bacterias tienen el metabolismo difernete son únicas capaces de alimentarse de las piedras.

Las bacterias fabrican antibióticos contra bacterias y hongos.
Combaten a los irus mediante ensimas de restricción que aceleran las reacciones del metabolismo y son proteínas, las enzimas de restricción cortan el ADN vírico, las enzimas son distintas en la secuencia de nucleótidos que reconocen.

Pegar también en bacterias es lo más sencillo.
Procariota: un cromosoma circular en el citoplasma más pequeños fragmentos de ADN circular-plásmidos, que tienen capacidad para formar proteínas y capacidad para duplicarse, los plásmidos tienen la capacidad de meterse dentro del cromosoma de las células, que el vehículo para transportar los genes, corto un gen con las enzimas y lo pego a un plásmido: ADN recombinante(plásmido + gen humano)se integra en el cromosoma bacteriano.

1972 se obtuvo el primer ADN recombinante.
1973 se le paso a una bacteria un gen de rana se han creado nuevas especies (especies+ genes de otra)
Ej: Bacterias que degradan petróleo
      Plantas que producen insecticida
      Gusanos de seda de colores.
Se dieron cuenta que tienen utilidad médica, pasar genes hmanos a bacterias.
Ej: insulina/extracto de páncreas
La hormona del crecimiento/ cerebro de cadaveres
Interferón e interleuquinas contra el cáncer.
Factores de coaguación sanguínea.
Vacuna de la hepatitis.

Primer organismo sintético a partir de ADN fabricado en laboratorio introduciendo en una bacteria nueva: vida artificial.

- TRANSGÉNICOS

Especie con con genes deotra especie(OMG), puerta hacia los transgénicos: bacterias, cuyos plásmidos que se integran en el ADN de las plantas a las que infectaba, meter genes en sus plásmidos que permitía pasar a la planta(tabaco, algodón y petunias)
Las demás plantas que no estaban infectadas como el cereal: con perdigones microscopicos de oro cargados de genes.
- se integran los genes dentro de las plantas(agrobacterium)
- tomates  que no se pudren(gen resistente a los hongos)
-patatas y algodón, resistentes a un escarabajo.
Con los humanos se utilizan virus como vehículo, peligroso por el mismo virus.
Alimentos transgénicos con algún componente OMG.

Animales transgénicos que se obtienen de embriones de 3 días células con gran capacidad para integrar genes, se obtiene ovejas, vacas, pollos, cerdos, introducir genes produciendo sustancias útiles, económico o medicinal.

- TERAPIA GENÉTICA

Localizar si el paciente posee un gen defectuoso que es como una mutación: causando una enfermedad genética, la terapia introduce el gen correcto, sanando.
Se utilizan virus: retrovirus, que actua com ovector introduciendo el gen correcto dentro del individuo, se integran en el ADN celular sin manifestaciones
- Se divide con la célula
- Duplica su ADN con el celular.
- Infecta a todas las células hijas.
Se seleccionó retrovirus inocuos para los seres humanos.
Se experimentó con animales, se probaba en ellos.
Aplicarlo a humanos.

Sacando células a la persona enferma, haciendole la terapia genética fuera del cuerpo, volviendose sanas las células, se reimplantan al paciente sustituyendo poco a poco a las células enfermas.

1989 niños burbúja
deficiencia inmunitaria combinada, que consiste en la alteración de un gen,produce glóbulos blancos defectuosos, enfermedades causadas por 1 gen, no hay problemas.
El cáncer muchos genes implicados.

Estas terapias no han causado mucho polémica, curan las enfermedades graves, mortales, que eran incurables..
Aplicando células germinativas dan lugar a gametos)
Hereditario, provoca un gran debate..

- PERFIL GENÉTICO

Análisis genético: que permite la detección de enfermedades genéticas.
Ventajas: el diagnóstico prenatal.
Inconvenientes: empresas, los seguros.
Las pruebas de paternidad, identidad, dudas históricas.

- PROYECTO GENOMA HUMANO

Investigación internacional que su objetivo es: secuenciar el ADN(orden de los nucleótidos), los genes humanos.
1990-2000
Para estudiarlo usarón células sanguíneas, espermáticas.
Consistia en extraer los cromosomas más fragmentados, que eran secuenciados detalladamente muchos se volvían a unir formando una secuencia de los genes, de los cromosomas y del genoma
Carrera consorcio público internacional
1100 invetigadores durante 10 años junto a una empresa privada, por las muchas posibilidades de negocio, pero esto queda en "tablas".
Igual que una enciclopedia que se arranca se trocea en trozos y se vuelve a construir, eso es lo que se hizo para descubrir el genoma humano.
Secuenciaron 3 millones de pares de nucleótidos pero sólo obtuvieron 30000 genes.
Se descubrió que el 99,5% del ADN es "chatarra genética", secuencias de nucleótidos swin sentido, sin información para formar proteínas, el 0,5% de genes con sentido.Seguro contra mutaciones, protege información de los cambios casi siempre indeseable.
El 99,9% del 0,5% son genes idénticos en todos los seres y el 1,0% hay diferencias individuales: esto es lo que le interesa a las empresas farmaceuticas una medicina personalizada.
En las razas las diferencias son infinitesimales 0,01% , que no tienen base científica.
Se conoce el genoma humano están desarrollandose sus consecuencias se están desarrollando....

- HUELLAS GENÉTICAS

Con ellas es posible conocer nuestra identidad genética de los demas individuos, resulta dificil si se busca en el 0,01%
1985Alec Jeffrey descubrió que había pequeños fragmentos de ADN (minisatélites) que se repetía cierto número de veces en distinta forma en cada individuo dando lugar a una huella genética, desarrolló una técnica para descubrir la huella genética, una especie de código de barras personal
El proceso para la obtención de la huella genética sirve para : investigación criminal, denominación de origen, identificación de cadáveres, parentesco
CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS.

En la reproducción sexual despues de que se lleve a cabo la fecundación, que da lugar al cigoto, luego de 4 o 5 días aparece el blastocito, que contiene 150 células que se encuentan distribuidas dando lugar a la placenta: líquido donde se encuentran las células madre embrionarias
Son células indiferenciadas, no tienen ni forma ni función definida, tienen un capacidad de división mayor y sostenida, tambien capacidad de sufrir la diferenciación celular convirtiendose en un tipo de célula especializada.
Tipos de células embrionarias: 

• Totipotentes: que tienen todas las funcionalidades, hasta los 12 días, forman un individuo completo.
• Pluripotentes: pueden generar cualquier tejido, hasta 4-5 días, forma todos los tejidos.
• Multipotentes: que forma sólo un tejido.

Depende de ciertas sustancias y el contacto con las células vecinas, es la panacea de los transplantes.

Las células madre: para el crecimiento y reparación de células dañadas, las tienen todos los seres vivos, plantas y animales, en el embrión y el cordón umbilical, tambien en los adultos, la médula ósea(médula roja de los huesos)

Para tratar enfermedades graves: infartos, quemaduras, fracturas, diabetes, parkinson=medicina personalizada.

El rechazo no es un problema por la clonación.

- CLONACIÓN

Es artificial, pero el proceso natural de esta, se encuentra en los arganismos unicelulares, plantas, animales(gemelos) es uan consecuencia de la reproducción asexual.

Al óvulo se le añade el núcleo de una célula adulta: convirtiendose en un cigoto clónico de la célula, este embrión clónico lo implantas en un útero de alquiler dando lugar a un individuo completo clónico.

1997 Dolly, se usarón 277 óvulos que se hicieron clónicos sólo 29 eran viables, 1 se desarrolló dentro de la oveja.

2001 humanos se usaron 4 óvulos y 1 se desarrollo llegó hasta la fase de 6 células donde se destruyó

Con este método se podrían recuperar especies extintas.

- CLONACIÓN TERAPEUTICA

Consiste en fabricar un clon, al embrion clónico le extraemos las células madres embrionarias, para fabricar cualquier tejido que se necesite(diferenciación celular) cuando ya tengamos lo que se necesita se implanta en el individuo.

Hacen falta muchos óvulos, sólo muy pocos se desarrollan, los que consiguen desarrollarse la mayoría presentan anormalidades.

Las células madre han hecho muchas divisiones y que puedan provocar un cáncer.Los problemas éticos ¿un blastocito es humano?, porque se abre y se sacan las células madre embrionarias, tambíén está el temas de la fabricación de superhombres.

Reproducción asistida 1978 la 1ª niña probeta.

La inseminación artificial, o fecundación in vitro, consiste en inyectar los nucleos del espermatozoide en óvulo"in vitro", dando lugar al cigoto: implantandolo en el utero.

2 millones de personas ya han nacido asi.

Es común el retraso de la gestación(por el mundo laboral), problemas de fertilidad, importante descenso en la cantidad y calidad de los espermatozoides, mayor selección de embriones, para no tener enfermedades congénitas, los embriones se congelan permitinedo la implantación de nuevo o para obtener CCMMEE.